Son dönemlerde yaygınlık kazanan serbest fetal DNA testi, diğer bir adıyla NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adayından alınan kan örneği aracılığıyla bebeğe ait belirli kromozomal farklılıkların tespit edilmesine imkan tanıyor. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) açısından yüksek tarama başarısına sahip olan bu yöntem, gebelik sürecinde uygulanan önemli genetik tarama alternatifleri arasında bulunmaktadır. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Melih Aygün, serbest fetal DNA testinin kromozomal anomalilere dair risk değerlendirmesinde önemli avantajlar sağladığını belirtirken, yüksek doğruluk oranına sahip olmasına rağmen kesin tanı koyma yeteneğine sahip bir yöntem olmadığını vurgulamaktadır.
Serbest Fetal DNA Testi Nedir?
Serbest fetal DNA testi, gebelik süresince annenin kan dolaşımında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının incelenmesine dayanır.
Gebelik ilerledikçe, anne kanında plasentaya ait DNA parçalarının miktarı artış gösterir.
Laboratuvar ortamında gerçekleştirilen testler sayesinde bazı kromozomların normalden fazla veya eksik olma ihtimali değerlendirilebilir.
Test, anne kolundan alınan kan örneği ile yapıldığı için doğrudan rahim içine müdahale gerektirmez.
Bu özelliği nedeniyle non-invaziv prenatal tarama yöntemleri arasında yer almaktadır.
Serbest Fetal DNA Testi Hangi Haftada Uygulanır?
Serbest fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir.
Gebeliğin daha erken dönemlerinde plasentadan kaynaklı DNA miktarı analiz için yetersiz olabilir.
Bundan dolayı testin doğru zamanda gerçekleştirilmesi oldukça önemlidir.
Bazı gebeliklerde anne kanındaki fetal fraksiyon olarak adlandırılan DNA oranı yeterli olmayabilir ve sonuç elde edilemeyebilir.
Böyle durumlarda gebelik haftası ve diğer klinik bulgular göz önünde bulundurularak yeniden test veya farklı değerlendirme seçenekleri gündeme alınabilir.
Hangi Kromozomal Hastalıklar Taranabilir?
Serbest fetal DNA testi esasen trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 açısından risk değerlendirmesi için kullanılmaktadır.
Trizomi 21 Down sendromu olarak bilinirken, trizomi 18 Edwards sendromu ve trizomi 13 ise Patau sendromu olarak adlandırılmaktadır.
Bazı test panellerinde cinsiyet kromozomlarına dair farklılıklar da incelenebilir.
Ancak daha geniş kapsamlı panellerde yer alan nadir kromozomal değişiklikler veya mikrodelesyonlar için tarama başarı oranı aynı seviyede değildir.
Bu nedenle testin kapsamı ve sınırlılıkları önceden açıklanmalıdır.
Serbest Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı Nedir?
Serbest fetal DNA testi, Down sendromunun taranmasında oldukça yüksek bir duyarlılığa sahiptir.
Uygun koşullar altında trizomi 21 vakalarının yüzde 99’dan fazlasını tespit edebilen test yöntemleri mevcuttur.
Ancak bu oran, pozitif çıkan her sonucun yüzde 99 oranla doğru olduğu anlamına gelmez.
Pozitif sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olma olasılığı; annenin yaşı, hastalığın toplumda görülen sıklığı ve gebeliğe dair bireysel risk faktörlerinden etkilenmektedir.
Ayrıca plasentaya özgü kromozomal farklılıklar, kaybolan ikiz gebelikler ve bazı biyolojik durumlar yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara yol açabilir.
Eğer Test Sonucu Yüksek Risk Gösteriyorsa Ne Yapılmalı?
Serbest fetal DNA testinde yüksek risk saptandığında sonuç kesin tanı olarak görülmemelidir.
Genetik danışmanlık ve detaylı ultrasonografi değerlendirmesi sonrasında uygun tanısal incelemeler planlanabilir.
Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile kromozomal analiz yapılması durumu gebelik haftasına göre gündeme gelebilir.
Gebelik yönetimini değiştirecek kararların yalnızca tarama sonucuna dayanarak verilmemesi önem taşımaktadır.
Düşük Risk Sonucu Tüm Genetik Hastalıkları Dışlar mı?
Serbest fetal DNA testinde düşük risk sonucu elde edilmesi, taranan kromozomal durumların olasılığını önemli ölçüde azaltır.
Ancak test tüm genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri veya gelişimsel sorunları tespit edemez.
Bundan dolayı gebelik süresince önerilen ultrasonografi incelemelerinin ve rutin kontrollerin devam ettirilmesi gerekmektedir.
Serbest fetal DNA testi, prenatal taramada önemli bir yenilik olmakla birlikte en güvenilir yaklaşım; sonuçların gebeliğin tüm klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve gerektiğinde tanısal testlerle doğrulanmasıdır.
Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı
